Jakarta –

Satu keluarga di Asahan, Sumatera Utara, viral di media sosial karena mengidap sindrom langka Treacher Collins atau Treacher Collins Syndrome (TCS). Kelainan ini bisa memengaruhi bentuk wajah karena ada gen yang abnormal.

Ahli genetika dr Widya Eka Nugraha dari Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang pernah menjelaskan bahwa Treacher Collins Syndrome diwariskan secara genetik.

Orang tua yang mengidap TCS disebut punya risiko 50 persen memiliki anak dengan kelainan genetik serupa meski mungkin pasangannya tidak mempunyai mutasi. Namun, pengidap TCS kadang juga tidak selalu lahir dari orang tua dengan TCS.

“Pada mutasi gen tersebut, 60 persen di antaranya bisa dibilang terjadi secara kebetulan,” kata dr Eka beberapa waktu lalu.

Sebagian besar kasus TCS dipicu oleh mutasi gen TCOF-1 yang memengaruhi penurunan kadar treacle, sejenis protein yang berhubungan dengan pertumbuhan tulang dan jaringan lain di sekitar wajah. Sedangkan pada sebagian kecil kasus, mutasi terjadi pada gen POLR1C, atau POLR1D.

Menurut dr Eka, TCS dikategorikan sebagai kelainan langka karena hanya ditemukan 1 kasus di antara 50.000 kelahiran hidup.