Jakarta –

Pengertian Achondroplasia

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang membuat anggota tubuh tumbuh dengan tidak proporsional. Kondisi ini ditandai dengan ukuran lengan dan kaki yang pendek, sehingga menyebabkan pengidapnya memiliki tubuh kerdil (dwarfisme).

Pengidap achondroplasia pada umumnya hanya memiliki tinggi rata-rata sekitar 124 cm untuk wanita dewasa, dan 131 cm untuk pria dewasa. Achondroplasia sendiri merupakan kondisi yang terbilang langka dan hanya terjadi pada 1 dari 15.000 hingga 40.000 kelahiran di dunia. Meski menyebabkan gangguan pertumbuhan secara fisik, kondisi ini tidak memengaruhi tingkat kecerdasan.

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FGFR3. FGFR3 adalah gen yang berfungsi untuk memproduksi protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3 yang berperan dalam proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.

Mutasi pada FGFR3 menyebabkan protein tersebut tidak dapat berfungsi baik sehingga memengaruhi perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Hal inilah yang kemudian menyebabkan pengidap achondroplasia mengalami pertumbuhan tulang yang tidak proporsional sehingga bertubuh kerdil.

Mutasi FGFR3 pada pengidap achondroplasia umumnya dikategorikan menjadi dua, yaitu:

Mutasi spontan

Mutasi ini terjadi secara spontan tanpa diturunkan dari orang tua. Penyebab mutasi ini masih belum diketahui.

Mutasi yang diturunkan

Pada beberapa kasus achondroplasia, mutasi dapat disebabkan oleh faktor keturunan. Anak bisa memiliki risiko achondroplasia jika salah satu atau kedua mengidap kondisi tersebut.

Gejala Achondroplasia

Gejala achondroplasia dapat dikenali sejak bayi baru lahir. Adapun ciri-cirinya antara lain:

Tubuh lebih pendek dan jauh di bawah rata-rata bayi seumurannya

• Ukuran lengan, jari, atau tungkai yang pendek
• Ukuran kepala lebih besar
• Dahi menonjol
• Kelainan bentuk tulang belakang
• Telapak kaki lebih pendek dan lebar
• Otot-otot yang lebih lemah
• Ruas tulang belakang sempit

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia dapat didiagnosis ketika janin masih dalam kandungan atau ketika bayi baru lahir.

Selama masa kehamilan

Diagnosis dilakukan dengan menggunakan USG untuk memeriksa kondisi janin dan mendeteksi tanda achondroplasia, seperti ukuran kepala yang lebih besar dari normal. USG dapat dilakukan secara transabdominal (melalui perut) atau transvaginal (melalui vagina).

Selain USG, diagnosis achondroplasia juga pada masa kehamilan juga dapat dilakukan dengan deteksi mutasi gen FGFR3. Adapun metode yang bisa dilakukan di antaranya dengan pemeriksaan sampel air ketuban, atau jaringan plasenta. Namun, tindakan ini berisiko menyebabkan keguguran.

Setelah bayi lahir

Dokter akan memeriksa gejala fisik yang dialami pasien dan menanyakan seputar riwayat kesehatan yang dimiliki orang tua. Adapun gejala achondroplasia yang bisa tampak setelah bayi lahir di antaranya ukuran lengan dan tungkai yang pendek dan tidak proporsional, yang dapat diukur melalui pemeriksaan fisik menyeluruh.

Pengobatan Achondroplasia

Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan yang bisa sepenuhnya mengobati achondroplasia. Karenanya, penanganan achondroplasia lebih fokus pada meredakan gejala atau mencegah terjadinya komplikasi yang lebih parah. Metode tersebut di antaranya:

• Medical check up rutin untuk memantau kondisi dan tumbuh kembang pasien
• Terapi hormon untuk mendukung pertumbuhan tulang anak
• Perawatan gigi untuk memperbaiki struktur gigi yang bertumpuk akibat achondroplasia
• Obat-obatan seperti antibiotik dan antiradang untuk mengatasi infeksi dan gangguan sendi
• Operasi untuk meringankan gejala atau mengatasi komplikasi yang mungkin terjadi

Komplikasi Achondroplasia

Sejumlah komplikasi yang bisa dialami oleh pengidap achondroplasia meliputi:

• Obesitas
• Infeksi telinga
• Gangguan mobilitas
• Stenosis spinal, atau penyempitan ruas tulang belakang yang menyebabkan tekanan pada saraf dalam sumsum tulang belakang
• Hidrosefalus, atau penumpukan cairan di rongga atau ventrikel dalam otak
• Sleep apnea

Pencegahan Achondroplasia

Hingga saat ini, masih belum ditemukan cara yang pasti untuk mencegah achondroplasia. Bagi orang yang memiliki riwayat achondroplasia, salah satu upaya pencegahan yang bisa dilakukan adalah dengan melakukan konsultasi dengan dokter saat merencanakan kehamilan untuk mengetahui risiko menurunnya kondisi tersebut pada anak.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika ada anggota keluarga yang mengidap atau memiliki riwayat achondroplasia, lakukan pemeriksaan sebelum merencanakan kehamilan guna mengetahui seberapa besar risiko kondisi tersebut dapat diturunkan ke janin.

Bagi pengidap achondroplasia, dianjurkan untuk melakukan kontrol secara rutin ke dokter guna mencegah penyakit semakin memburuk serta terjadinya komplikasi.