Jakarta –

Seorang balita didiagnosis terkena muscular dystrophy. Sang ibu curiga setelah buah hatinya tidak kunjung bisa berdiri dan naik tangga meski sudah berusia 2 tahun.

Kisah ini dibagikan oleh Maria Yuni Ariyanti, ibunya, pada akun TikTok pribadinya beberapa waktu lalu. Dalam video TikTok tersebut, dijelaskan bahwa pada saat kecil anaknya sangat aktif dan tidak memiliki masalah apapun pada pertumbuhannya.

“Dahulu lahir sehat nggak ada masalah pertumbuhan. Mulai jalan umur 13 bulan, bahkan bisa lari dengan baik. Makan juga nggak ada masalah, dia suka makan. Berdiri dari posisi jongkok saja mudah dilakukan,” kata Maria, dikutip dari akun @agape_batik, Senin (15/8/2022).

Sayangnya, saat memasuki usia 2 tahun, Maria melihat perbedaan yang terjadi pada sang anak. Anak Maria kini berusia 3 tahun, dan mengalami kesulitan saat berdiri hingga naik tangga.

“Memasuki usia 2 tahun ke atas, kok mulai kesulitan berdiri dari posisi jongkok atau duduk. Bahkan naik tangga pun susah, padahal makan masih suka banyak biasanya,” ungkap Maria.

Kemudian Maria memutuskan untuk memeriksakan anaknya ke dokter. Namun, tidak ada hasil atau tanda-tanda yang menunjukkan bahwa sang anak mengidap suatu penyakit. Dokter hanya meminta sang anak untuk banyak makan telur.

“Akhirnya kami periksakan ke dokter dan di-rontgen hasilnya nggak ada apa-apa. Nggak dikasih obat cuma disuruh banyak makan telur,” jelasnya.

Setelah tiga bulan pemeriksaan, Maria tak kunjung melihat perubahan dari sang anak. Setelah itu ia memutuskan untuk melakukan pemeriksaan ulang ke dokter dengan rumah sakit yang berbeda.

Kemudian anak Maria menjalani berbagai tes, termasuk tes laboratorium. Setelah itu, hasil tes laboratorium menunjukkan bahwa anak Maria mengidap muscular dysthropy atau distrofi otot.

“Anak kami didiagnosis muscular dysthropy dan harus dirujuk ke RS besar di Jakarta atau Yogyakarta demi pemeriksaan lebih lanjut. Hancur hati kami tapi itu yang harus kami jalani. Hanya bisa berserah kepada Tuhan agar diberi yang terbaik untuk anak kami,” jelasnya.

Distrofi otot atau muscular dysthrophy (MD) adalah kondisi genetik yang diwariskan secara bertahap dan menyebabkan otot melemah. Jika kondisi ini memburuk, dapat mengakibatkan meningkatnya tingkat kecacatan.

Dikutip dari NHS, MD adalah kondisi progresif yang berarti bisa semakin buruk dari waktu ke waktu. Kondisi ini sering dimulai dengan mempengaruhi kelompok otot tertentu sebelum mempengaruhi otot lainnya secara luas.

Penyebab MD

MD disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang bertanggung jawab atas struktur dan fungsi otot seseorang. Mutasi ini menyebabkan perubahan pada serat otot yang dapat mengganggu kemampuan otot untuk berfungsi.

Mutasi ini ternyata sering diwariskan dari orang tua. Jika ada seseorang yang memiliki riwayat keluarga MD, biasanya dokter akan merujuk pasien tersebut untuk melakukan tes genetik dan konseling untuk mengevaluasi risiko anak dengan MD.

KLIK DI SINI UNTUK HALAMAN SELANJUTNYA